Ersttrimester-Screening

Untersuchungen zum Ausschluss von Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen außerhalb der Mutterschaftsrichtlinien

Über die gesetzlichen Untersuchungen zum Ausschluß von Fehlbildungen hinaus ist es möglich, bei Ihrem Baby nach Bauplanfehlern der Erbträger – der Gene und Chromosomen zu suchen. Diese Untersuchungen sind nicht Teil der Mutterschaftsrichtlinien und unterliegen dem Embryonenschutzgesetz. Aus diesem Grund dürfen diese Untersuchungen nur von speziell ausgebildeten und zugelassenen Ärzten durchgeführt werden. Zunächst aber ist es besonders wichtig zu wissen, dass über 95% aller Babys gesund sind! Im Folgenden möchte ich Ihnen die Möglichkeiten der modernen Pränataldiagnostik im ersten Schwangerschaftsdrittel darstellen, mit denen es möglich ist, das Risiko für Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen für Ihr eigenes Kind genauer zu fassen.

Ersttrimesterscreening 11+0 bis 13+6 SSW

Beim Ersttrimesterscreening wird unterschieden zwischen

a) Frühem Fehlbildungsultraschall
b) Risikoberechnung für Chromosomenstörungen, Nackentransparenzmessung.

Früher Fehlbildungsultraschall

Das Auflösungsvermögen neuer Ultraschallgeräte ermöglicht es, bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft Aussagen über die meisten Organstrukturen Ihres Kindes zu machen. Zu diesem Zeitpunkt ist ein Großteil der Organe und der Extremitäten bereits gut beurteilbar, aber noch nicht voll ausdifferenziert.

Im Gegensatz zur Feindiagnostik in der 21. Schwangerschaftswoche, geht es deshalb in der frühen Schwangerschaftsphase um die Abklärung von schweren Fehlbildungen, die oft mit dem Leben nicht vereinbar sind. Auch wenn ich keine Chromosomenstörung im Ultraschall direkt ausschließen kann, sinkt die Wahrscheinlichkeit dafür durch einen unauffälligen Ultraschallbefund bereits erheblich.

Risikoberechnung für Chromosomenstörungen

Jeder gesunde Mensch besitzt 46 Chromosomen, die sogenannten Erbträger. Sie entstehen aus der Verschmelzung von je 23 Chromosomen von der Mutter und vom Vater. Bauplanfehler bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle können zu einer unterschiedlichen Anzahl oder einem veränderten Aufbau der Chromosomen führen. Die häufigste Veränderung der Anzahl der Chromosomen ist das Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 nicht zwei-, sondern dreimal vorliegt (deshalb Tri-somie 21 genannt).

Bis in die 1990er Jahre wurde allen Frauen über 35 aufgrund des erhöhten Risikos für eine Trisomie 21 eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) angeboten, um die Chromosomenstörung sicher auszuschließen. Dabei wird durch den Bauch der Mutter mit einer sehr feinen Nadel Fruchtwasser entnommen. Diese einzige zu 100% zuverlässige Methode hat den Nachteil, dass sich mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 1:100 bis 1:300 die Fruchtblase nicht mehr verschließt und das Kind deshalb stirbt.

Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Chromosomenstörungen steigt in Abhängigkeit vom Alter der Schwangeren an. Für die Trisomie 21 liegt die Wahrscheinlichkeit in der 12. Schwangerschaftswoche bei:

Interner Link zu Bildergalerie des Erstrimesterscreenings, resp. Diashow im Hintergrund

Diese Verhältniszahlen gelten für alle Schwangeren einer bestimmten Altersgruppe. Dieses sogenannte Hintergrundrisiko sagt noch nichts über das tatsächliche Risiko in Ihrer jetzigen Schwangerschaft aus.

Seit fast 25 Jahren kann man durch die Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester das altersbedingte Hintergrundrisiko einer Schwangeren ergänzen durch ein individuelles Risiko.

Wenn Sie eine Information darüber wünschen, wie hoch Ihr Risiko für eine Trisomie 21 zurzeit ist, können folgende Untersuchungen vorgenommen werden:

Nackentransparenzmessung

Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann bei allen Kindern eine Wasseransammlung (Ödem) im Nackenbereich gesehen werden. Je dicker dieses Ödem ist, desto höher die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung. Aber auch bei Kindern mit Herzfehlern ohne Chromosomenstörung kann das Ödem vergrößert sein. Weitere Ergebnisse aus Untersuchungen z.B. von Nasenbein, Herzklappen, Gefäßdoppler etc. und eine Untersuchung von zwei Hormonen aus dem mütterlichen Blut können anschließend für die Berechnung des Risikos für eine Trisomie 21, 18 und 13 verwendet werden.

Am Ende der Untersuchung erhalten Sie so eine Information darüber, ob Ihr Risiko höher oder niedriger ist, als es allein durch Ihr Alter vorgegeben wird (siehe Tabelle).

Das Ertstrimesterscreening ist eine festgelegte Untersuchung, die nur von Ärzten durchgeführt werden kann, die eine Zertifizierung durch die Fetal-Medicine-Foundation-London (FMF) oder FMF-Deutschland besitzen. Seit 2005 werde ich bei beiden Gesellschaften jährlich zertifiziert.

Für Eltern, die den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung wünschen, ist eine derartige Risikoabschätzung keine Hilfe. Dies ist nur durch einen Eingriff (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung) möglich. Die Risikoberechnung gibt nur eine Wahrscheinlichkeit wieder.

Neben dieser Risikoeinschätzung aufgrund der Merkmalsüberprüfung wird im Rahmen dieser Untersuchung auch immer eine detaillierte Ultraschalluntersuchung (frühe Fehlbildungsdiagnostik) durchgeführt, in der viele der schweren Fehlbildungen schon frühzeitig erkannt werden können.

Wenn für Sie die Frage nach einer möglichen Chromosomenstörung Ihres Kindes nicht im Vordergrund steht, kann es auch sinnvoll sein, eine detaillierte Ultraschalluntersuchung ohne eine Risikoberechnung durchführen zu lassen.

Weitere Informationen erhalten Sie unter folgenden Links:

www.fetalmedicine.com www.fmf-deutschland.info

Untersuchung von kindlichem Erbmaterial in mütterlichem Blut (nicht invasiver Pränataltest = NIPT)

Seit 2012 biete ich in meiner Praxis die neue Untersuchungsmöglichkeit eines Bluttestes ab der 11. Schwangerschaftswoche an (Praenatest, Harmony-Test, Panorama-Test). Dieser Test kann die in ihrem Blut schwimmenden Gen-Schnipsel ihres Kindes herausfiltern und den Chromosomen zuordnen. So ist es möglich, Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21, 13 oder 18 (und andere) ganz ohne Gefährdung ihres Babys zu 99% festzustellen. Dies ist ein sehr großer Vorteil.

Der Nachteil dieses Tests: Die untersuchten Genschnipsel stammen nicht direkt vom Kind, sondern vom Mutterkuchen, der in 0,1% eine andere Zusammensetzung der Chromosomen hat als Ihr Baby. Außerdem gibt es schwere Fehlbildungen, die nur durch eine frühe Fehlbildungssonographie und nicht durch diesen Test erkannt werden können.

Aus diesem Grund kann der Bluttest ausschließlich in Verbindung mit einem Ersttrimesterscreening oder einem frühen Fehlbildungsultraschall durchgeführt werden.

Alle genannten Untersuchungen von 11 bis 14 Wochen sind nicht Teil der Mutterschaftsvorsorgeuntersuchungen. Aus diesem Grund müssen die Kosten für die sonographischen Untersuchungen als Zusatz-Leistung in Rechnung gestellt werden. Die Kosten der Laborleistung (NIPT) werden getrennt vom Labor selbst berechnet.